為什麼有時候產檢查不出畸形兒

現在產檢專案並不能排除所有的胎兒畸形

產檢是通過相應的醫療技術來診斷胎兒的健康，但現在的許多產檢專案只能進行結構性的檢查，如判斷胎兒身體是否發育異常等；但許多畸形表現出的是功能性問題，如腦癱便屬於大腦功能性障礙，現在的產檢技術是無法檢查這種功能性問題。

1.視力：雖然孕10周胎兒的視覺已經發育，孕24周胎兒的瞳孔有了感光功能，但是宮內黑乎乎的根本就沒有光線的刺激，即使用手電筒做光照胎教，也無法診斷胎兒的視力是否正常。

2.水腦：水腦症屬於腦脊髓液過多的疾病，水腦症的胎兒會出現頭圍增大、囟門突出等現象。這種現象大多在孕晚期才會逐漸產生，孕期產檢很難檢查出來，只能等寶寶出生後慢慢發現。

3.聽力：孕5-6個月胎兒的視力已經發育，此時可以對胎兒進行科學的胎教，但是即便如此，也沒有儀器能夠確診胎兒聽力是否正常，只能等出生以後再做聽力方面的檢查。

4.腸胃道阻塞：少數胎兒會出現在孕24周前，但是檢查出的機率非常低，很難在孕期發現。

5.肢(指、趾)端異常：這些都是一些小部位的畸形。胎兒時期，寶寶在媽媽肚子裡經常把自己蜷縮起來，小手呈握拳狀態，很難發現手指是否異常；他們的小腳也經常藏起來，很難看到腳趾的具體情況。

6.侏儒症：侏儒症大多是在寶寶出生後，隨著寶寶的生長髮育逐漸發現的。而且很多侏儒症的寶寶出生時跟正常寶寶的身高差不多。

7.先天性代謝異常：代謝性異常一般是等寶寶出生進食以後才會逐漸發病。

8.先天性心臟病：心臟的心房中隔以及動靜脈導管，都是等寶寶出生後才會逐漸關閉的，根本無法在孕期及時發現。

可見，雖然產檢是胎兒排畸的有效手段，但現在有醫療技術仍然是有限的，有許多畸形仍然是無法通過產檢查出的。目前，無法查出的畸形主要有胎兒的聽力、視力、侏儒症、智力障礙、先天性代謝缺陷、腸胃道阻塞等等。

胎兒畸形是指胎兒在宮內發生的結構或染色體異常。它屬於出生缺陷的一種，也是圍產兒死亡的主要原因。胎兒畸形的種類比較多，有些問題比較小，比如寶寶輕微兔脣，寶寶多個指頭，少了個指頭，雖然有礙觀瞻，但是不會影響身體的健康；有些問題比較大，比如寶寶心臟畸形或脊柱裂，嚴重危害了寶寶的身體健康；還有些是染色體異常，比如唐氏綜合徵等等。

最重要的是，胎兒畸形孕婦是感覺不到的，只能通過孕期產檢來排查，但是產檢並不能100%的查過所有的畸形！

為了保證優生優育，孕婦在孕期需要面臨多次產檢，且明確了每次產檢的時間與專案。但由於受到醫療技術的限制，諸多的產檢專案是無法保證100%的準確性。例如唐氏綜合徵的篩查，在孕期產檢時通常會經歷NT檢查、唐氏血液篩查，如果存在高危則需要進行無創DNA、羊水穿刺，經過複雜的篩查過程，唐氏綜合徵的發生率仍然高達1/800-1/600之間